No.2021 ライソゾーム酵素(ムコ多糖を分解する酵素)の欠損により、グリコサミノグリカン(GAG)が細胞内に蓄積し、さまざまな組織に障害を引き起こし、生命を脅かすこともある進行性・遺伝性の代謝性疾患。
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